¿Sabéis qué son las enfermedades genéticas y cómo se puede evitar su transmisión a los futuros hijos?
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas son enfermedades relacionadas con cambios en el código genético o ADN de un gen o grupo de genes. Debemos entender el código genético como una secuencia de datos, cualquier cambio en esta secuencia puede dar lugar a una enfermedad genética y a estos cambios se les conoce como mutación.
Los genes se localizan en los cromosomas, y a su vez los cromosomas se ubican en el núcleo de todas nuestras células. Si imaginamos una estantería de libros, la estantería sería el cromosoma, cada libro colocado en los distintos estantes sería un gen y las páginas que forman el libro sería el código genético que lo define; si cambios una sola letra de éste código escrito tendremos unas mutación, y esta mutación podría ocasionar una enfermedad.
Mujeres y hombres no tienen mismos cromosomas
Tenemos un total de 46 cromosomas, agrupados en parejas de 2, por lo tanto tenemos 23 parejas, de cada pareja uno de los cromosomas lo recibimos de nuestro padre biológico y el otro de nuestra madre biológica. Una de estas parejas corresponde a los cromosomas que determinan nuestro sexo, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, las mujeres tienen dos cromosomas X.
Los genes codifican o permiten la producción de distintas proteínas, estas proteínas son imprescindibles para el correcto funcionamiento de nuestras células, si se produce una mutación o cambio en el código es probable que la proteína no se pueda formar o que sea defectuosa y con este mal funcionamiento aparecería la enfermedad. Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones genéticas.
Herencia dominante y recesiva
No obstante, no siempre que una persona presente una mutación genética quiere decir que vaya a desarrollar una enfermedad, ¿por qué? Porque tenemos 23 parejas de cromosomas y por lo tanto tenemos siempre una copia de cada gen, hay enfermedades genéticas que para desarrollarse necesitan que tengamos una mutación en cada uno de los genes, por lo tanto si tenemos sólo una mutación en uno de los genes seremos portadores pero no desarrollaremos la enfermedad. “Con los tests actuales encontramos que entre el 40 y 50% de las personas son portadoras de alguna mutación, aunque probablemente el porcentaje sea más elevado a medida que estos evolucionen”, explica el Dr. Mario Brassesco, del CIRH. Los problemas surgen cuando la enfermedad sólo necesita que uno de los dos genes que tenemos esté mutado (herencia dominante) o bien cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en un mismo gen y sus hijos heredan la mutación de cada uno de ellos (herencia recesiva).
Genes y herencia
Las enfermedades genéticas pueden heredarse con distintos modelos dependiendo de que para desarrollar la enfermedad haga falta que sólo uno de los dos genes tenga una mutación (herencia dominante) o bien sea necesario que ambos genes tengan una mutación (herencia recesiva). Las enfermedades genéticas relacionadas con genes ubicadas en los cromosomas X se denominan “ligadas al cromosoma X”.
Si la enfermedad tiene una herencia dominante el individuo que tenga la mutación desarrollará la enfermedad con mayor o menor gravedad y el 50 % de sus hijos, independientemente de su pareja, también la desarrollarán.
Si la enfermedad tiene una herencia recesiva, el individuo que tenga la mutación nunca desarrollará la enfermedad, será portador. El 25 % de sus hijos podrá desarrollarla sólo si su pareja también es portadora, es decir, tiene también una mutación en el mismo gen. “Para que nos entendamos, ambos miembros de la pareja están sanos, nadie en sus respectivas familias tiene la enfermedad, pero sus hijos podrían desarrollar una enfermedad”.
Test de Compatibilidad Genética
En Análisis de Compatibidad Genética es un estudio del ADN en sangre o en saliva de los futuros padres, que permite detectar si el hombre o la mujer son portadores de alguna enfermedad genética y reducir el riesgo de que sus hijos la padezcan. El Análisis es una medida preventiva que se realiza antes de comenzar el tratamiento de reproducción asistida, para determinar si el futuro papá o la futura mamá son portadores de alguna de estas enfermedades. Mediante esta prueba, es posible determinar y disminuir el riesgo de que el niño desarrolle cualquier enfermedad genética.
El test permite detectar más de 300 enfermedades genéticas hereditarias. Una vez realizado, el resultado estará disponible entre tres y cuatro semanas después de la realización del análisis, momento en el que el médico lo compartirá con los pacientes. En el CIRH ayudamos a las futuras mamás a conseguir su esperado embarazo y a velar por la salud del niño que va a nacer.
Para cualquier duda o consulta relacionada con este u otros temas relacionados, no dudes en contactar el equipo médico del CIRH, estaremos encantados de ayudarte.
